刘军连讲尖锐湿疣 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/210901/9392491.html
一位年轻的女性,在三年中反复多次发生关节红肿疼痛,手、腕、肘、肩、足等多个关节受累,每次发作的部位不一样,但都疼痛、肿胀明显,在当地诊所治疗一段时间后均可缓解,或未经治疗亦可缓解,但仍反复发作。3天前,患者再次出现左腕、左侧掌指等关节红肿疼痛,就诊于我科。
困扰这位女士的会是什么病呢?
首先让大家想到的,一定是类风湿关节炎。从病例特点上分析,年轻、女性,病程3年余,多关节炎,手、腕受累,关节疼痛时有晨僵现象,像极了类风湿关节炎(RA)。但同时也要考虑到系统性红斑狼疮(SLE)的可能性,毕竟是年轻女性,免疫系统存在无限可能,一定要查。
我们只需要查到类风湿因子(RF)阳性或抗环瓜氨酸肽抗体(CCP)阳性,亦或是抗核抗体、ds-DNA等阳性,即可完成诊断。小菜一碟!
于是,入院,抽血检验。
然而,结果回复,令人失望。
RF、RF-IgG、RF-IgM、抗CCP抗体、RA33抗体、抗核抗体、抗核抗体谱17项、抗角蛋白抗体(AKA)、抗核周因子(APF)、抗突变型瓜氨酸抗体(Anti-MCV)等均为阴性。阳性结果仅有轻度贫血(HGBg/L)、血沉47mm/h、C反应蛋白46.92mg/L。
并没有我们预想的阳性结果。
事情复杂了。
我们不得不静下心来,仔细分析一下这个结果,进行鉴别诊断。
先说简单的、大家一致认为可以排除的,系统性红斑狼疮不成立。SLE是一个累及多系统、多器官、临床表现复杂的自身免疫性疾病,其实验室检查的一个重要参考项目就是抗核抗体。抗核抗体是指针对真核细胞核成分的自身抗体的总称,其中的ds-DNA、抗Sm抗体是SLE的特异性标记。几乎没有ANA阴性的SLE,换句话说,ANA阴性,基本可以排除SLE。
同样可以排除的风湿科常见的疾病,比如痛风。痛风多见于男性,用一句话概括痛风急性发作的特点:喝酒吃肉之后突然单个关节红肿剧痛、尿酸升高的年轻男胖子。很明显,对于面前这位身材标准、饮食健康、不饮酒、慢性发病、多关节反复肿痛的美貌女子来讲,这些特点都不符合。还有一点,有着正常生理周期而没有基础病(肾病)的年轻女子的雌激素,是一个很好的保护剂,可以保护这样的妙龄女子远离痛风。
会是脊柱关节病吗?以外周多关节起病的强直性脊柱炎或银屑病关节炎曾一度作为脊柱型类风湿关节炎诊断了很多年,直到20世纪70年代初证实了HLA-B27与脊柱关节病的密切关系,以及骶髂关节炎的重要标志,才把RA与脊柱关节炎分开。该患者无慢性隐匿起病的腰痛史,无臀区疼痛,无肯定的肌腱端炎,无虹膜炎、肠炎、尿道炎,无银屑病皮疹,无家族史,对NSAIDS治疗不敏感,且未发现骶髂关节炎的放射学表现,种种迹象均不支持脊柱关节炎。
无雷诺现象和硬皮表现,不支持硬皮病或混合性结缔组织病。无肌痛、无肌酶升高、无向阳疹,不支持肌炎或皮肌炎诊断。
到此,似乎走进了一个死胡同,没有确定诊断,排除诊断倒是一个接一个。
绕了一大圈,最后还是把目光聚焦到了类风湿关节炎。
类风湿关节炎是风湿科最常见的风湿免疫病,有一定的误诊率,尤其是血清阴性类风湿关节炎。通俗的讲,就是血清学找不到依据的类风湿关节炎。
既然所有类风湿关节炎相关的检验结果(RF、RF-IgG、RF-IgM、抗CCP抗体、RA33抗体、AKA、APF、Anti-MCV)均为阴性,那么,会是血清阴性类风湿关节炎吗?这些瓜氨酸族的抗体有很好的特异性。阴性,即表示不支持。但也不是否定或排除。
事情似乎还留有余地或转机。我们不得不继续找相关的依据。
最经典的类风湿关节炎的分类标准,是年美国风湿病学会(ACR)制定的,一直沿用至今,仍在有很高的地位和价值。该标准的敏感性为94%,特异性为89%。其缺点是,早期、不典型及非活动性RA病人容易被漏诊。
年ACR关于RA的分类标准有七项:1.晨僵,持续至少1小时(≥6周);2.至少三个关节区的关节炎(近端指间、掌指、腕、肘、跖趾、踝、膝共14个关节区中至少3个关节区)(≥6周);3.手关节炎(≥6周);4.对称性关节炎(≥6周);5.皮下结节;6.RF阳性;7.手和腕关节X线片显示受累关节骨侵蚀或骨质疏松。符合7项条件中至少4项者可诊断RA。
好吧,开始数。从症状上来讲,1、2、3、4似乎都是符合的。但是,患者每次发作关节肿痛,1至2周即可缓解,缓解期没有任何症状,并没有持续足够6周以上的时间。似乎是上帝在捉弄她,让她痛苦,却又及时放手,一遍又一遍的折磨她。
经认真的体格检查,并没有发现皮下结节。5不符合。
结合检验结果,6也不符合。
那么,我们能从第7项中找到突破口吗?
或者说我们如果找到了放射学的依据,是不是就离RA更近了一步,离真相更近了一步呢?
RA典型的X线表现是近端指间关节的梭型肿胀、关节面模糊或毛糙及囊性变,晚期出现关节间隙变窄甚至消失,其最早期可见关节周围的骨质疏松。
但实际上,RA的X线改变在平片上很难被发现,尤其是早期病变。
此处有一个尴尬而不失礼貌的微笑。
没关系,我们还有办法。
MRI在监测软组织改变如滑膜炎、关节积液和早期的骨与骨髓改变方面的敏感度更高。这些软组织改变常发生于X线可显示的骨改变之前。骨髓水肿已被公认为一个早期炎症性关节炎的指标,并可以预测之后的骨侵蚀的发展。
于是,手部MRI造起来!
经过焦急的等待,结果终于回复了。
左手MRI提示:1.左手食指、中指及环指背侧伸肌腱、拇指屈肌腱腱鞘积液;2.左手掌背侧及掌侧软组织水肿、渗出;3.左腕关节积液。
事情发展到这个地步,尴尬再次上脸。
MRI并没有发现滑膜炎、骨髓水肿、骨破坏等有意义的依据,反而是提示了肌腱腱鞘、周围软组织的水肿及渗出。
错了,从一开始就错了。
这个外表看着肿肿胀胀的关节,病变并不在关节腔内,而是在关节囊外。即使跟类风湿关节炎看着很像,但并没有得到类风湿关节炎的精髓,即特征性的骨破坏,故RA诊断不成立。
Xue微有一点点尴尬,但是不能灰心,这个年轻貌美的女子还等着我们拯救于水火之中呢!
再次总结一下病例特点:年轻女性,手、腕、肘、足等多关节附近肿胀、疼痛,反复发作,常无特殊诱因、急性起病,经治疗或不治疗可缓解,间歇期内可无症状,RF、ANA等抗体阴性。
继续查资料、找文献!
既然RA不成立,那我们就把临床上跟RA比较相近的几个疾病拿来鉴别。
Felty综合征,是一种特殊的类风湿关节炎,即RA、脾肿大和白细胞减少三联征。本病病人约2/3是女性,多为50-70岁高龄者。
明显不符合,PASS!
斯蒂尔病(Still’sdisease)是指发生于儿童的全身型慢性关节炎,成人斯蒂尔病(adultonsetstill’sdisease,AOSD)是指成人发生的斯蒂尔病。临床以高热、一过性皮疹、关节炎(痛)为主要表现,伴有周围血白细胞增高、肝脾及淋巴结肿大等系统受累、血清铁蛋白明显升高的临床综合征。好发于青壮年。
该患者无发热,无皮疹,无白细胞升高等,不符合,PASS!
血清阴性滑膜炎综合征,也称可缓解的、血清阴性的、对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征(syndromeofremittingseronegativesymmetricalsynovitiswithpittingedema,RS3PE)。多见于老年男性,男女比例约为2-3:1,偶可见于青壮年。该病的基本病理改变为滑膜炎,以屈(伸)肌腱鞘滑膜的炎症为其显著特点。特征性临床表现为双手呈现“拳击手套样”外观。
该病例未发现滑膜炎,也没戴拳击手套,不符合,PASS!
功夫不负有心人,终于让我们找到了一个相对靠谱的疾病,快来看看是否符合吧!
复发性风湿病,又称之为回纹性风湿病(palindromicrheumatism,PR),以关节红、肿、热、痛间歇性发作为特征,多见于30-60岁之间。实验室检查无特异,可在急性期出现ESR、CRP升高,X线检查一般正常,可在发作期见到受累关节周围软组织肿胀。其关节囊外软组织受累,正是与典型RA关节面受累、滑膜增生相鉴别的重要依据。
再看该病例,与复发性风湿病的描述惊人的一致!反复的关节红肿疼痛,无症状的间歇期,实验室检查未见特殊异常,关节囊外软组织受累,以及发病年龄!
终于让我们找到了答案!
终于让我们看到了胜利的曙光!
欣喜之余,我们复习一下文献。PR是年由Hench与Rosenberg首次描述,是一种以急性关节炎和关节周围炎为特征的不常见的反复发作的病证,发作间歇期无任何症状,本病现多被认为是RA的一个亚型。其病因和发病机制不清,可能与遗传因素、免疫复合物沉积、食物、药物等因素有关。患病率不清楚,20-60岁均可发病,平均发病年龄36-49岁,男女比率为1.7:1-0.55:1。
年Powell等提出的诊断标准:1.至少1个关节出现急性疼痛、肿胀;2.每次发作周期最大为1周;3.发作次数≥3次。
也有人认为PR是RA的一种起病方式。
本病的转归有3种形式:1.完全缓解;2.反复发作;3.转变为RA或其他结缔组织病,约30%-60%演变为RA,大部分都在发病10年内演变。
该病十分罕见,尽管很少造成永久性滑膜或关节损伤,但发作期疼痛异常,给患者造成了极大的痛苦,且有一部分患者演变为RA,有致残的风险。因此,正确、及时的诊断及积极的治疗,具有重要的意义。然而,目前临床仍缺少对本病的重视。该病可查询的文献较少,国内仅有6篇,诸多著作对该病描述甚为简略。
我科风湿治疗小组在诊治过程中,进行了多次讨论,反复查阅文献,医院的老师,最终敲定了复发性风湿病这个诊断。是否成立,有待于时间的检验。我们会保持对该病例的长期随访,以密切观察病情变化。
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