中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者王烨捷）日前，包括内分泌、眼科、儿保、心内、新生儿、呼吸、皮肤、肾脏、康复、血液、神经内科11个学科在内的多学科正医院医学遗传门诊，相关专科的遗传性疾病都可在医学遗传门诊得到详细的诊断与解读。医学遗传门诊专家与病人家属合影。医院供图此前，一名7岁多的男孩就在该门诊得到了详细的诊断。孩子刚一入座，医学遗传门诊副主任医师吕拥芬就看出了“异样”，孩子的脚趾比正常人宽大不少，看上去像一个个“杵棒”。据家长介绍，孩子出生4个月时就发现手指脚趾都比正常孩子大，年龄增长后手脚也比常人大，有时双膝关节还会疼痛。妈妈带孩子在外院多次就诊，一度考虑是心血管或者呼吸系统疾病，但是反复检查，上述系统并没有什么大问题。医院也曾做过基因检查，但医院没有给家长解读基因检查结果，家长也不清楚基因检查的目的及结果。在仔细询问了家庭情况，并与医学遗传所李斐博士一同查看、解读一家三口的基因检查报告后，吕拥芬最终明确诊断孩子患有HPGD基因变异导致的原发性肥厚性骨关节病（I型）。吕拥芬给家长详细解读了基因检测结果，并进行了遗传相关咨询，包括此病在夫妻下一胎及下一代再发的风险，同时还就本病最新研究进展及治疗手段和家长沟通，制定最佳治疗方案，家长终于明白了孩子的病因，走上了“对症治疗”的道路。据悉，医院医学遗传门诊未来将不断协调更多专科门诊加入，在医学遗传所的支持下，提供包括遗传病的病因、诊治和防控等在内的一体化医学遗传咨询和诊疗，为遗传病和出生缺陷病人及家庭提供专业支持，同时考虑开展多学科联合诊治遗传性疾病的MDT模式。来源：中国青年报客户端
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